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中国人遗传性耳聋的分子流行病学及发病机制的研究
华医网项目
国家I类 5.0学分
项目编号：2016-07-01-294 (国)
项目负责人：刘军
单位：中国人民解放军总医院
课程： 中国人遗传性耳聋的分子流行病学及发病机制的研究 、非综合征性耳聋的临床基因诊断和遗传咨询、 人工耳蜗植入与耳聋基因诊断 、遗传性聋人工耳蜗植入疗效评估、耳聋的遗传咨询与产前诊断 。
1、大约有多少新生聋儿是由遗传因素导致的（C）
A、 20%
B、 40%
C、 60%
D、 80%
2、GJB2基因突变位点分布广泛，但存在突变热点，在我国热点突变为（B）
A、 167delT
B、 235delC
C、 35delG
D、 153delE
3、多国数据显示，聋儿出生率为（A）
A、 1‰～3‰
B、 3‰～5‰
C、 1%～3%
D、 3%～5%
4、GJB2基因相关性耳聋遵循什么遗传模式（B）
A、 常染色体显性遗传
B、 常染色体隐性遗传
C、 性染色体显性遗传
D、 性染色体隐性遗传
5、mtDNA 1555、1494突变筛查的意义是（D）
A、 阐明耳聋病因，提示耳毒性药物导致耳聋；
B、 对其他未发病母系成员具有预防作用
C、 通过孕期母亲或新生儿筛查预防散发性耳毒性药物致聋
D、 以上皆是
6、第一个发现的非综合征性耳聋基因是（A）
A、 GJB2基因
B、 线粒体A1555G和C1494T基因
C、 SLC26A4基因
D、 SLC24A6基因
7、多少正常个体携带有GJB2致病性突变（A）
A、 3%
B、 6%
C、 9%
D、 12%
8、大前庭导水管综合症主要是由于哪种基因突变引起的（C）
A、 GJB2基因
B、 线粒体A1555G和C1494T基因
C、 SLC26A4基因
D、 SLC24A6基因
9、SLC26A4基因突变检测的意义为（D）
A、 配合或代替影像学检查明确耳聋遗传病因
B、 指导患儿的日常行为及注意事项
C、 提示良好的电子耳蜗移植的预后疗效
D、 以上皆是
10、遵循母系遗传模式遗传的是（C）
A、 GJB2基因相关耳聋
B、 SLC26A4基因相关耳聋
C、 线粒体DNA A1555G和C1494T突变
D、 PAX3基因相关耳聋
非综合征性耳聋的临床基因诊断和遗传咨询
1、临床耳聋基因诊断的对象主要包括（D）
A、 门诊就诊的耳聋患者，包括先天性耳聋，药物性耳聋，有耳聋家族史等患者
B、 有耳聋家族史但自身听力正常，因想获得婚育指导而来我科进行遗传咨询者
C、 应用氨基糖甙类抗生素之前、正常夫妇怀孕前、新生儿听力筛查未通过者
D、 以上皆是
2、如果聋哑夫妇一方为GJB2突变致聋，另一方为SLC26A4突变致聋，则子女耳聋发病率为（C）
A、 100%
B、 50%
C、 2%～3%
D、 1%～2%
3、GJB2基因和SLC26A4基因相关耳聋的遗传是遵循什么遗传模式（B）
A、 常染色体显性遗传
B、 常染色体隐性遗传
C、 性染色体显性遗传
D、 性染色体隐性遗传
4、线粒体DNA A1555G和C1494T突变是遵循什么遗传模式（D）
A、 常染色体显性遗传
B、 常染色体隐性遗传
C、 性染色体遗传
D、 母系遗传
5、中国人常见耳聋基因突变的携带率为（B）
A、 2％
B、 6％
C、 10％
D、 20％
6、如果聋哑夫妇双方均为SLC26A4突变致聋，子女患耳聋的几率为（A）
A、 100%
B、 50%
C、 2%～3%
D、 1%～2%
7、先天性耳聋主要是由于哪种基因突变引起的（A）
A、 GJB2基因
B、 线粒体A1555G和C1494T基因
C、 SLC24A6基因
D、 SLC26A4基因
8、遗传咨询的基本内容不包括（C）
A、 风险评估
B、 咨询
C、 检查
D、 教育
9、氨基糖甙类药物致聋主要是由于哪种基因突变引起的（B）
A、 GJB2
B、 线粒体DNA A1555G及C1494基因
C、 SLC24A6基因
D、 SLC26A4
10、遗传咨询工作的重点人群不包括（B）
A、 青年聋人
B、 先天性重度、极重度耳聋
C、 有再生育要求的聋儿家庭
D、 聋哑夫妇
人工耳蜗植入与耳聋基因诊断
1、氨基糖甙类药物性聋的分子病理基础为（A）
A、 线粒体DNA A1555G点突变
B、 SLC26A4基因突变
C、 GJB2基因突变
D、 线粒体C1494T基因突变
2、接受人工耳蜗植入人群中的主要致病因素是（D）
A、 PAX3基因突变
B、 线粒体A1555G和C1494T基因突变
C、 SLC26A4基因突变
D、 GJB2基因突变
3、基因科学造福耳聋患者主要从什么方面（D）
A、 以通过耳聋的基因诊断明确人工耳蜗植入患者耳聋的遗传学病因
B、 可以通过耳聋基因诊断结合产前诊断，预防遗传耳聋的发生
C、 进行耳聋的基因治疗
D、 以上皆是
4、GJB2突变导致的耳聋病变部位主要在（A）
A、 耳蜗
B、 鼓膜
C、 听神经
D、 外耳道
5、大前庭水管综合征与什么基因突变密切相关（A）
A、 PDS基因突变
B、 GJB2基因突变
C、 GJB3基因突变
D、 线粒体C1494T基因突变
6、每年新出生的聋儿有（A）
A、 2～3万
B、 5～6万
C、 6～8万
D、 8～10万
7、导致国人感音神经性聋的主要原因是（B）
A、 GJB2 167delT突变
B、 GJB2 235delC突变
C、 GJB2 35del突变
D、 GJB2 153delE突变
8、父母均为GJB2基因突变的携带者，后代有多大的风险是遗传性聋（B）
A、 10%
B、 25%
C、 50%
D、 100%
9、以下哪些因素决定了中国的耳聋遗传背景非常复杂（D）
A、 中国地域宽广
B、 人口众多
C、 民族构成复杂
D、 以上皆是
10、GJB2基因编码区的突变导致通道的异常，使哪种离子回流进入内淋巴的循环受到影响（B）
A、 钠离子
B、 钾离子
C、 钙离子
D、 镁离子
遗传性聋人工耳蜗植入疗效评估
1、GJB2基因突变患者人工耳蜗植入年龄大部分（A）
A、 小于7岁
B、 大于7岁
C、 大于9岁
D、 大于11岁
2、GJB2基因编码区的突变影响哪种离子在毛细胞和内淋巴液间的循环（C）
A、 钠离子
B、 钙离子
C、 钾离子
D、 镁离子
3、言语识别阈是指对某种言语检查材料聆听者能听懂多少言语信号所需的最低的言语级（B）
A、 40%
B、 50%
C、 60%
D、 70%
4、言语可懂度分级标准主要评估（A）
A、 言语产生能力
B、 耳蜗植入前后听觉能力的发展情况
C、 日常生活中的听觉水平
D、 患儿对声音的觉察能力
5、听觉行为分级标准主要评估（C）
A、 患儿对声音的理解能力
B、 耳蜗植入前后听觉能力的发展情况
C、 日常生活中的听觉水平
D、 言语产生能力
6、当神经节细胞数目达到多少个时，人工耳蜗植入即可产生效应（C）
A、 330个
B、 990个
C、 3300个
D、 9900个
7、遗传性聋疗效评估主要采用（D）
A、 声场助听听阈
B、 言语测听评估
C、 问卷评估
D、 以上皆可
8、大多数GJB2和PDS基因突变导致的耳聋病变部位在（B）
A、 鼓膜
B、 耳蜗
C、 听神经
D、 外耳道
9、婴幼儿意义听觉整合量表测试主要用于什么年龄的儿童（A）
A、 2岁以下
B、 2～4岁
C、 4～6岁
D、 6～8岁
10、ECAP相对于EABR的优点不包括（A）
A、 设备简单，ECAP需要体外电极记录
B、 测试速度快
C、 抗干扰能力强
D、 ECAP阈值和行为反应阈值间存在显著相关性，且ECAP阈值的测试方便简单而又可靠
耳聋的遗传咨询与产前诊断
1、如果夫妻一方为遗传因素致聋，另一方为环境因素致聋，子女患耳聋的几率约（A）
A、 2%～3%
B、 25%
C、 50%
D、 100%
2、我国现有聋哑人占残疾人总数的（B）
A、 1/4
B、 1/3
C、 1/2
D、 2/3
3、如果夫妻一方为GJB2或PDS基因突变携带者，另一方为相同基因突变携带者，后代有多大的耳聋风险（B）
A、 2%～3%
B、 25%
C、 50%
D、 100%
4、耳聋遗传咨询对象为（D）
A、 已生育聋儿的正常夫妇询问再发风险者
B、 有耳聋家族史的正常夫妇，担心后代会遗传此病者
C、 未婚或已婚的男女双方均为聋哑人或其中一人为聋哑人,需要给予婚前婚配指导或婚后生育指导者
D、 以上皆是
5、多少中国聋人与线粒体基因A1555G突变有关（A）
A、 4%
B、 15%
C、 20%
D、 40%
6、妊娠16～22周可采取的耳聋产前诊断的方法是（B）
A、 超声引导下羊绒毛膜取样
B、 超声引导下羊膜腔穿刺羊水取样
C、 超声引导下行脐带穿刺脐带血取样
D、 超声引导下行胎儿血取样
7、遗传性耳聋最常见的遗传方式为（A）
A、 常染色体隐性遗传
B、 常染色体显性遗传
C、 线粒体疾病
D、 X-连锁疾病
8、耳聋致病因素中，约有多少先天性耳聋由遗传性因素导致（C）
A、 20%
B、 40%
C、 60%
D、 80%
9、妊娠10～12周可采取的耳聋产前诊断的方法是（A）
A、 超声引导下羊绒毛膜取样
B、 超声引导下羊膜腔穿刺羊水取样
C、 超声引导下行脐带穿刺脐带血取样
D、 超声引导下行胎儿血取样
10、先天性重度耳聋的主要致病突变是（C）
A、 SLC26A4基因突变
B、 线粒体A1555G基因突变
C、 GJB2基因突变
D、 PAX3基因突变
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