Barth综合征，是由于Xq28上的taffazin基因发生突变引起的，导致心肌磷脂缺乏及线粒体的异常。有学者近期做了一项横向研究，包括了34名Barth患者。结果显示：根据家族史，63％的患者能确诊或疑似Barth综合征。90％的患者有心肌病的临床表现。超声心动图显示平均射血分数为50% ± 10%，平均缩短分数为28% ± 5%，平均左室舒张末期容积z值为1.9 ± 1.8。在16名年龄大于11岁的患者中，7名(43%)有室性心律失常。还有患者多有生长延迟。实验室检查发现25%的患者白细胞总数低，24％的患者胆固醇低，56％低密度脂蛋白低，79％前白蛋白低，15％的患者 CK轻度升高。这项研究说明了该病的临床表现的多样性，但大多数还是有心肌病及生长迟缓。
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